¿Qué es el SXF?

El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ligado al cromosoma X y es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.

Afecta principalmente a varones (1 de cada 4000 nacidos), y también a mujeres (1 de cada 6000).

La causa genética del SXF es una mutación o cambio en la secuencia normal del ADN, en el gen FMR-1 que da lugar a una inactivación del mismo y en consecuencia a la falta total o parcial de la producción de una proteína (FMRP).

El diagnóstico se realiza mediante la prueba específica de X- frágil que consiste en la extracción de una muestra de sangre y mediante técnicas de biología molecular se confirma.

Las características clínicas pueden estar presentes o ser tan sutiles que no deben ser consideradas como indicadores útiles para el diagnóstico de este síndrome. Las características físicas más frecuentes de este síndrome son macroorquidismo, hiperlaxitud en articulaciones, alteraciones oftalmológicas y endocrinas y en ocasiones rasgos faciales característicos (cara alargada y estrecha y orejas relativamente grandes). Por otro lado, en las personas diagnosticadas de SXF es muy frecuente presentar trastornos conductuales (hiperactividad, trastornos de atención, hipersensibilidad a los estímulos, timidez extrema….). Como rasgos neurológicos, suelen presentar retraso en su desarrollo psicomotor y en la adquisición del lenguaje.

Estas características clínicas suelen estar más acentuadas en varones que en mujeres.

Se estima que el 80% de la población con SXF está sin diagnosticar pese a las relevantes consecuencias que este síndrome tiene en el funcionamiento intelectual de las personas. El diagnóstico precoz es muy importante pues permite comenzar la intervención interdisciplinar del niño cuanto antes (tratamiento de estimulación, logopedia, fisioterapia, psicoterapia, psicomotricidad y/o apoyo psicosocial a la familia).

En el momento actual, este trastorno no tiene cura pero con una intervención adecuada se puede mejorar la calidad de vida de estas personas y su inclusión en la sociedad.

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