El pasado 25 de noviembre celebrábamos, con la colaboración de la Asociación X-Frágil en el Hospital del Tajo, una jornada informativa en relación al Síndrome X-Frágil, un trastorno del neurodesarrollo de origen genético, que es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.
La jornada estaba dirigida tanto a profesionales del ámbito sanitario, educativo y social, como a familiares y personas afectadas, con el objetivo de dar a conocer en profundidad este síndrome, su prevención, diagnóstico precoz e intervención.
Las personas interesadas pudieron asistir gratuitamente registrándose en la web de integrandes.org y contamos con una gran respuesta por parte del público.
Tuvimos la suerte de contar con grandes profesionales entre los ponentes: María Fenollar (genetista del Hospital Clínico de Madrid), Rebeca Palomo (pediatra de Atención Primaria), Teresa Ferrando (neuropediatra del Servicio de Pediatría del Hospital Quirón Salud Madrid), Carlos Heredia (enfermero del Hospital Niño Jesús), Isabel Abad (psicóloga y madre de una joven con SFX). También participó la Dirección del Hospital del Tajo, Isabel García-Mier (Presidenta de Integrandes.org) y Mª Carmen Marín Aparicio (Directora del Centro de Atención Temprana de Integrandes.org)
Estamos muy agradecidos a todos los participantes y asistentes, porque las sensaciones han sido excelentes y ha resultado una experiencia muy enriquecedora para todos.
Por eso nos gustaría compartir las principales conclusiones de la Jornada:
– El síndrome X-frágil es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ligado al cromosoma X y es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.
– Un 80% de las personas con Síndrome X-frágil están sin diagnosticar y aproximadamente un 60% están diagnosticadas de TEA (trastorno de espectro autista).
– Se sigue observando la dificultad de realización de un diagnóstico rápido y certero de este síndrome, ya que en ocasiones las características clínicas que presentan los niños son tan sutiles que puede confundirse con otros trastornos o puede ocurrir que los profesionales no sospechen este síndrome y no se realice la prueba diagnóstica de X-frágil. En cualquier caso, el conocimiento de las características más frecuentes de este síndrome, así como conocer la prueba específica de X-frágil para poder confirmarlo es esencial para una detección precoz.
– El diagnóstico va a suponer un duro golpe para los padres. No obstante, el conocimiento de este diagnóstico es un derecho para ellos. Va a permitirles entender mejor la causa del retraso o discapacidad que presenta su hijo, así como la posibilidad de solicitar consejo genético y tener más información de cara a la toma de decisiones respecto a tener más hijos o en futuras generaciones. Por ello, el profesional tiene la responsabilidad de comunicar el diagnóstico y debe hacerlo adecuadamente.
– Existen muchos recursos que facilitan la comunicación de las personas con Síndrome X-frágil (sistemas alternativos de comunicación y aplicaciones informáticas) que ya se están utilizando en diferentes entornos hospitalarios.
– La coordinación entre profesionales y equipos ayudan de manera determinante a que la atención integral de los niños y sus familias sea de calidad. Gracias a una adecuada coordinación, la respuesta socio-sanitaria podrá conseguir reducir los efectos que la discapacidad intelectual asociada al Síndrome x-frágil pueda producir, mejorando la salud integral de los pacientes y en definitiva la calidad de vida tanto de ellos como de sus familias.
– Una jornada monográfica como la que se ha celebrado es una herramienta muy eficaz para compartir estos conocimientos.
Ante estas conclusiones, nos planteamos los siguientes retos:
– Debemos aprovechar y compartir los conocimientos que vamos obteniendo de este síndrome para poder mejorar el diagnóstico y la intervención precoz.
– Podemos y debemos mejorar la coordinación entre profesionales y equipos, dentro de nuestra organización y entre las diferentes organizaciones y entidades, tanto públicas como privadas que trabajamos por y para los niños con Síndrome X-frágil y sus familias, con la finalidad de mejorar su calidad de vida y su plena inclusión en la sociedad.
– Celebrar en el futuro jornadas monográficas sobre este u otros trastornos del neurodesarrollo, desde un enfoque interdisciplinar, pues son una herramienta eficaz para compartir conocimientos.